CodonCode Aligner 12.0.5 تحلیل توالی‌های ژنتیکی DNA و RNA

نرم افزار CodonCode Aligner محصول شرکت CodonCode Corporation یک پلتفرم تخصصی برای مونتاژ (Assembly)، ویرایش، اعتبارسنجی و تحلیل داده های توالی یابی DNA است که به طور گسترده در آزمایشگاه های ژنتیک مولکولی، مراکز تعیین توالی، پژوهش های ژنومیک، زیست فناوری، پزشکی مولکولی و صنایع دارویی مورد استفاده قرار می گیرد. این نرم افزار با تمرکز بر داده های حاصل از توالی یابی سنگر (Sanger Sequencing) و پشتیبانی از داده های نسل جدید توالی یابی (NGS) در برخی گردش کارها، محیطی یکپارچه برای مدیریت و تحلیل توالی های نوکلئوتیدی فراهم می کند.

CodonCode Aligner تنها یک ابزار مشاهده توالی نیست، بلکه یک محیط مهندسی داده های ژنتیکی است که فرآیند کامل از واردسازی فایل های خام دستگاه های تعیین توالی، کنترل کیفیت، مونتاژ توالی ها، هم ترازی، شناسایی جهش ها، تحلیل کروماتوگرام و تولید گزارش های پژوهشی را در قالب یک گردش کار منسجم مدیریت می کند. این رویکرد موجب کاهش خطاهای انسانی و افزایش قابلیت اطمینان نتایج در پروژه های تحقیقاتی و تشخیصی می شود.

معماری نرم افزار بر پایه الگوریتم های پیشرفته هم ترازی و مونتاژ توالی توسعه یافته است و امکان پردازش همزمان تعداد زیادی از خوانش های ژنتیکی را فراهم می سازد. ابزارهای تعاملی ویرایش کروماتوگرام به پژوهشگران اجازه می دهند کیفیت هر باز (Base) را بررسی کرده، خطاهای تعیین توالی را اصلاح کنند و نواحی دارای ابهام را با استناد به داده های خام ارزیابی نمایند. این ویژگی در پروژه هایی که دقت بازخوانی توالی اهمیت بالایی دارد، نقش کلیدی ایفا می کند.

یکی از مهم ترین قابلیت های CodonCode Aligner، شناسایی و تحلیل انواع تغییرات ژنتیکی شامل جایگزینی تک نوکلئوتیدی (SNP)، حذف، درج و سایر واریانت های توالی است. نرم افزار با مقایسه توالی های نمونه با توالی مرجع، تغییرات ژنتیکی را شناسایی کرده و امکان بررسی تاثیر آن ها در مطالعات ژنتیک پزشکی، تحقیقات سرطان، ژنتیک جمعیت و زیست شناسی مولکولی را فراهم می کند.

به دلیل دقت بالا در مدیریت داده های Sanger، قابلیت مستندسازی کامل فرآیند تحلیل و پشتیبانی از پروژه های چند نمونه ای، CodonCode Aligner در بسیاری از آزمایشگاه های تشخیص مولکولی، مراکز تحقیقاتی، شرکت های زیست فناوری و پروژه های ژنومیک به عنوان یکی از ابزارهای مرجع برای تحلیل توالی DNA مورد استفاده قرار می گیرد.

قابلیت‌های CodonCode Aligner

• مونتاژ توالی های DNA | DNA Sequence Assembly
  ترکیب خودکار خوانش های متعدد DNA برای ایجاد توالی اجماعی (Consensus Sequence) با استفاده از الگوریتم های دقیق هم ترازی، همراه با مدیریت نواحی هم پوشانی و اصلاح اختلافات بین خوانش ها.

• تحلیل کروماتوگرام | Chromatogram Analysis
  نمایش و بررسی فایل های خام توالی یابی سنگر با امکان ارزیابی کیفیت سیگنال، اصلاح فراخوانی بازها و شناسایی نواحی دارای ابهام بر اساس داده های اولیه دستگاه.

• هم ترازی توالی ها | Sequence Alignment
  هم ترازی دقیق توالی های نوکلئوتیدی با یکدیگر یا با توالی مرجع به منظور مقایسه ژنتیکی، شناسایی اختلافات و ارزیابی شباهت میان نمونه ها.

• شناسایی واریانت های ژنتیکی | Variant Detection
  تشخیص جهش های نقطه ای، حذف، درج و سایر تغییرات ژنتیکی از طریق مقایسه توالی نمونه با توالی مرجع و مستندسازی دقیق تغییرات شناسایی شده.

• ویرایش تعاملی توالی | Interactive Sequence Editing
  ویرایش دستی یا نیمه خودکار توالی ها و نتایج مونتاژ با استفاده از ابزارهای گرافیکی، همراه با کنترل کامل بر کیفیت داده های ژنتیکی.

• مدیریت پروژه های تعیین توالی | Sequencing Project Management
  سازماندهی پروژه های چند نمونه ای، گروه بندی داده ها، مدیریت فایل های خام و نتایج تحلیل در قالب یک پایگاه کاری یکپارچه.

• کنترل کیفیت داده های توالی یابی | Sequence Quality Control
  ارزیابی کیفیت خوانش ها، حذف داده های کم کیفیت، بررسی طول مؤثر توالی و آماده سازی داده ها برای تحلیل های ژنتیکی دقیق.

• تولید توالی اجماعی | Consensus Sequence Generation
  ایجاد توالی نهایی بر اساس چندین خوانش مستقل با در نظر گرفتن کیفیت هر باز و رفع اختلافات موجود بین داده های ورودی.

• پشتیبانی از داده های Sanger و گردش کار NGS | Sanger and NGS Workflow Support
  پشتیبانی از فایل های استاندارد توالی یابی سنگر و امکان استفاده از داده های نسل جدید توالی یابی در برخی فرآیندهای اعتبارسنجی و تحلیل مکمل.

• گزارش گیری و مستندسازی نتایج | Reporting and Documentation
  تولید گزارش های استاندارد شامل نتایج مونتاژ، هم ترازی، واریانت های شناسایی شده و شاخص های کیفیت برای استفاده در پژوهش های علمی و پروژه های تشخیص مولکولی.

کاربردهای تخصصی در صنایع

• آزمایشگاه های ژنتیک مولکولی
  به منظور مونتاژ، اعتبارسنجی و تحلیل داده های توالی یابی DNA در مطالعات ژنتیکی، شناسایی جهش ها و بررسی بیماری های ارثی.
• مراکز پژوهش ژنومیک و زیست شناسی مولکولی
  به منظور تحلیل توالی ژن ها، مقایسه نمونه های ژنتیکی، شناسایی واریانت ها و انجام پروژه های تحقیقاتی در مقیاس ژنومی.
• صنایع زیست فناوری و داروسازی
  به منظور کنترل کیفیت توالی های ژنتیکی، تایید سازه های نوترکیب، توسعه محصولات زیستی و پشتیبانی از فرآیندهای تحقیق و توسعه.
• آزمایشگاه های تشخیص پزشکی مولکولی
  به منظور تحلیل داده های حاصل از توالی یابی ژن های مرتبط با بیماری ها، تایید نتایج آزمایش های مولکولی و مستندسازی تغییرات ژنتیکی.
• دانشگاه ها و مراکز آموزشی علوم زیستی
  به منظور آموزش روش های تحلیل توالی، مونتاژ DNA، شناسایی واریانت های ژنتیکی و اجرای پروژه های پژوهشی در حوزه ژنتیک و ژنومیک.

برای مشاهده اطلاعات کامل نرم افزار CodonCode Aligner جهت تحلیل توالی‌های ژنتیکی DNA و RNA به اینجا مراجعه کنید. در ادامه عکس هایی از این نرم افزار نشان خواهیم داد.